"Charcot - Marie - Tooth" από τη μητέρα του, την οποία με τη σειρά της είχε κληρονομήσει και αυτή από τον πατέρα της.
Η συγκεκριμένη ασθένεια είναι μία πολύ δυσάρεστη κατάσταση, κατά την οποία ο ασθενής που την έχει πάσχει από παράλυση των μυών, μυϊκή αδυναμία. Προς το παρόν δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία.
"Για μένα ο κίνδυνος ήταν πολύ υψηλός", δήλωσε η Κάρμεν, η μητέρα του παιδιού. "Ο πατέρας μου είχε σοβαρά συμπτώματα και τον πήρε πραγματικά κάτω. Δεν ήταν σε θέση να περπατήσει χωρίς βοήθεια και πάντα ένοιωθε τα ανθρώπινα μάτια επάνω του και να τον κοιτάζουν. Αυτό το πράγμα είχε και μια τεράστια διανοητική επίδραση επάνω του."
Ωστόσο, παρά τον τρομερό κίνδυνο, το μωρό γεννήθηκε σε φόρμα και υγιέστατο, χωρίς ένδειξη της συγκεκριμένης ασθένειας, χάρη σε μια αξιόλογη νέα τεχνική απομόνωσης των εμβρύων ώστε να είναι απαλλαγμένα από κάποια γενετική ασθένεια.
Η πρωτοποριακή αυτή μέθοδος θα μπορούσε σύντομα να προσφέρει τεράστιες ελπίδες σε χιλιάδες ζευγάρια που ζουν σε μια παρόμοια κατάσταση και που ανησυχούν μη τυχών περάσει και κληρονομηθεί η γενετική διαταραχή που έχουν στα μελλοντικά παιδιά τους.
Λειτουργεί με τη λήψη δειγμάτων DNA τόσο από το ζευγάρι όσο και από τους πλησιέστερους συγγενείς τους. Γίνεται μία διεξοδική σύγκριση των αλληλουχιών του γονιδίου, ώστε να μπορέσουν να προσδιορίσουν τα τμήματα του γενετικού κώδικα τα οποία είναι ελαττωματικά.
Τα έμβρυα που πρόκειται να ενταχθούν στην θεραπεία IVF (In vitro fertilisation), όπως ονομάζεται, περνούν από βιοψία ώστε να επιβεβαιωθεί ότι είναι πλέον απαλλαγμένα από τη νόσο.
Στην συγκεκριμένη περίπτωση εξετάστηκαν γύρω στα 300.000 διαφορετικά σημεία των χρωμοσομάτων μέχρι να βρουν σε ποιό σημείο του γενετικού κώδικα, υπάρχει το συγκεκριμένο πρόβλημα.
"Το μωρό μου είναι απολύτως τέλειο. Έχω πια ηρεμία στο μυαλό μου τώρα, ότι όλα πρόκειται να είναι εντάξει", δήλωσε η Κάρμεν. "Την θεραπεία αυτή θα την συνιστούσα σε οποιαδήποτε μητέρα που θέλει να κάνει παιδί, αλλά ανησυχεί για τα ανεπιθύμητα αποτελέσματα μιας κληρονομικής ασθένειας."
Μετάφραση-Απόδοση diadrastika
[Πηγή]